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El Síndrome de Alagille es una condición genética muy rara que afecta varios sistemas del cuerpo, incluyendo el hígado, el corazón, los ojos, la columna vertebral y la piel. Este síndrome se da por mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2, y el diagnóstico se da después de un conjunto de pruebas clínicas, entre ellas generalmente tomar una muestra del hígado.

Síntomas y características

Los síntomas del Síndrome de Alagille varían, pero algunas características comunes son:

• Problemas en el hígado: Piel y ojos amarillentos (ictericia), picazón intensa (prurito) y dificultades para absorber vitaminas. Esto se da porque en el Síndrome hay menos “tubería” de la que normalmente tiene el hígado, que se conoce médicamente como disminución de tubos biliares.
• Defectos en el corazón: cambios en la estructura del corazón o sus vasos sanguíneos que pueden requerir cirugía.
• Características faciales: Frente prominente, ojos hundidos y nariz recta con punta bulbosa, mentón punteagudo.
• Problemas óseos: Cambios en las radiografías de la columna vertebral que generalmente no son graves.
• Problemas oculares: Anillo blanco alrededor del iris (embriotoxon posterior) que generalmente no afecta la visión, y puede ayudar al diagnóstico.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la combinación de características clínicas y pruebas genéticas:

• Análisis de sangre: Para evaluar cómo está funcionando el hígado, y si está inflamado.
• Ecocardiograma: Para examinar el corazón y los vasos sanguíneos.
• Ecografía de hígado: Se puede ver cambio de tamaño del hígado y/o una densidad diferente del hígado. En esta prueba también se pueden ver cambio en la presión de los vasos del hígado.
• Biopsia hepática: Muestra del hígado que se ve bajo un microscopio y confirmar la reducción de conductos biliares (la “tubería” del hígado).
• Pruebas genéticas en sangre: Para identificar mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2.

Tratamiento

No existe una cura, pero los tratamientos se enfocan en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Medicamentos: Para aliviar la picazón, mejorar el flujo biliar y controlar problemas del corazón.
• Suplementos de vitaminas: Especialmente vitaminas A, D, E y K que son las que son dependientes del hígado.
• Cirugía: En casos severos, pueden ser necesarias cirugías para corregir defectos cardíacos o un trasplante de hígado.

Apoyo y recursos

• Sitio web de la Alagille Syndrome Alliance.
• Página web de NORD sobre el Síndrome de Alagille.
• Información del Síndrome de Alagille en Genetics Home Reference.
• Página que reúne a todas las enfermedades raras en Colombia FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras).

Es importante recordar que cada niño con Síndrome de Alagille es único y su experiencia individual puede variar. La información proporcionada en esta guía es general y no debe sustituir el consejo médico profesional. Siempre se recomienda consultar con un especialista en genética o un médico familiarizado con el Síndrome de Alagille para obtener un diagnóstico preciso y un plan de tratamiento personalizado. En Docokids te podemos orientar a recursos de la enfermedad, más no diagnosticar ni tratar.